Лікування рідкісних хвороб в Одеській області: коли нетипові діагнози вимагають особливого підходу
За підрахунками МОЗ України, у нашій країні понад 2 мільйони людей живуть з рідкісними захворюваннями. В Одеській області таких пацієнтів зареєстровано кілька сотень. Для них забезпечення ліками та спеціальним харчуванням – це не просто комфорт, а питання якості життя, а іноді й виживання.
“Рідкісні хвороби часто непомітні для більшості суспільства, але для тих, хто з ними живе, це щоденна боротьба”, – розповідає Оксана Петренко, мама 12-річної Марічки, яка має фенілкетонурію.
Минулого тижня я відвідав Одеський обласний центр орфанних захворювань, щоб дізнатися, як налагоджена система підтримки таких пацієнтів. Головний лікар Віталій Ковальчук показав мені відділення та розповів про ключові виклики у своїй роботі.
“Цього року ми забезпечуємо 157 пацієнтів ліками та спеціальним харчуванням. Це люди з різними діагнозами – від мукополісахаридозу до хвороби Гоше”, – пояснює Віталій Іванович. За його словами, на це з бюджету виділено понад 80 мільйонів гривень.
Вартість лікування та особисті історії
Важливо розуміти, що лікування таких захворювань надзвичайно дороге. Наприклад, річний курс для одного пацієнта з хворобою Гоше може коштувати понад 3 мільйони гривень. Без державної підтримки такі витрати недоступні для більшості українських родин.
Особливо вразила історія 17-річного Максима з Чорноморська. Хлопець має рідкісне спадкове захворювання – хворобу Фабрі. Щомісяця він приїжджає до обласної лікарні на лікування, яке займає кілька годин. Без цих процедур його стан різко погіршується.
“До війни я мріяв стати програмістом. Зараз думаю більше про медицину – хочу допомагати таким же, як я”, – ділиться Максим, поки медсестра готує його до процедури.
Рання діагностика та сучасні технології
В Одесі діє програма раннього виявлення рідкісних хвороб. Марина Величко, завідувачка відділенням генетики, розповідає: “Ми проводимо скринінг новонароджених на фенілкетонурію, гіпотиреоз та інші захворювання. Рання діагностика дозволяє вчасно почати лікування і запобігти розвитку важких ускладнень”.
Під час візиту до лабораторії я побачив, як працює сучасне обладнання для діагностики. “Завдяки новій техніці ми можемо виявляти понад 20 різних захворювань протягом перших днів життя дитини”, – показує Сергій Дмитренко, лікар-лаборант.
Проблеми та виклики
Проте, незважаючи на прогрес, пацієнти з рідкісними хворобами стикаються з численними проблемами. Олена Кравчук, голова обласної асоціації пацієнтів з орфанними захворюваннями, виділяє три головні виклики:
“По-перше, не всі ліки зареєстровані в Україні. По-друге, часто виникають затримки з постачанням препаратів. По-третє, не вистачає спеціалізованих лікарів, які розуміють особливості таких пацієнтів”, – перераховує вона.
Вплив війни на лікування
Війна ще більше ускладнила ситуацію. Через переміщення людей багато пацієнтів змушені були покинути домівки, розірвавши зв’язок зі своїми лікарями. Тимчасові перебої з електрикою створюють додаткові ризики для тих, хто потребує спеціального обладнання вдома.
“Під час останнього масштабного відключення світла ми ледве врятували спеціальне харчування, яке має зберігатися в холодильнику”, – згадує Наталія, мама 5-річного Данила з галактоземією.
Шляхи вирішення проблем
Попри всі труднощі, одеські медики знаходять шляхи для забезпечення пацієнтів необхідною допомогою. Співпраця з міжнародними організаціями, волонтерами та благодійними фондами дозволяє підтримувати належний рівень медичної допомоги.
Спільнота підтримки
Обнадіює і те, що формується спільнота батьків дітей з однаковими діагнозами. Вони обмінюються досвідом, підтримують одне одного та спільно відстоюють свої інтереси. Такі групи підтримки – безцінні для родин, які часто почуваються ізольованими через особливості життя з рідкісним захворюванням.
“Коли ми дізналися про діагноз сина, здавалося, світ зруйнувався. Але потім я познайомилася з іншими батьками, побачила їхніх дітей, які успішно навчаються, займаються спортом. Це дало надію”, – ділиться Ірина, мама 8-річного Артема.
Освітні ініціативи
Одеські фахівці працюють і над покращенням обізнаності суспільства щодо рідкісних захворювань. Регулярно проводяться семінари для лікарів первинної ланки, щоб вони могли вчасно розпізнавати підозрілі симптоми та скеровувати пацієнтів до спеціалістів.
Висновки
Загалом, система допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями в Одеській області постійно вдосконалюється. Але, як зазначають і лікарі, і пацієнти, ще багато роботи попереду. Ключове завдання – забезпечити стабільність лікування та покращити якість життя людей, які щодня борються з непростими діагнозами.
Підтримка громади та розуміння особливих потреб таких пацієнтів – важливий крок до створення інклюзивного суспільства, де кожен, незалежно від рідкісності свого діагнозу, має шанс на повноцінне життя.
